Le SED : maladie génétique méconnue

Dernièrement a eu lieu le marché aux fleurs et des artisans, organisé par le club de Basket d'Auxonne. Les dirigeants avaient convié l'association "Unis face au SED" à tenir un stand pour vendre diverses boutures de fruits et légumes et faire connaître cette association. Mais au fait, qu'est-ce que le SED et à quoi sert cette association ?

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L’association Unis face au Sed (Syndrome d’Ehlers Danlos), a été créée fin février 2020.
Elle a deux objectifs : le premier est d’accompagner une famille dont la mère et les enfants sont atteints de cette maladie génétique, afin de les aider à vivre au mieux avec ces pathologies au quotidien et le second est de mettre en œuvre différentes actions pour faire connaître le Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED).
Voici quelques éléments de définition de la maladie : on parle, communément et par facilité, du SED (Syndrome d’Ehlers Danlos) mais il est plus adapté de parler des SED, car de nombreuses formes existent. A ce jour, il y a 14 formes génétiquement identifiées, et 1 forme, le SED h (hypermobile) reste génétiquement non identifiée bien qu’il soit la forme la plus fréquemment rencontrée.

Des symptômes variables dans le temps

Le Syndrome (ou maladie) d’Ehlers-Danlos est l’expression clinique d’une atteinte du tissu conjonctif (80% environ des constituants d’un corps humain), d’origine génétique, touchant la quasi-totalité des organes. Ceci explique la richesse des symptômes possible qui surprend les médecins. Le diagnostic est donc difficile à établir et faute de preuve irréfutable, de nombreux médecins restent sceptiques.
Pour compliquer encore les choses, ces symptômes sont variables dans le temps. Présente dans l’enfance, l’hypermobilité peut s’atténuer à l’âge adulte (le grand écart n’est plus possible, par exemple). Il en est de même de l’asthme parfois, par contre, des troubles proprioceptifs, quasi absents dans l’enfance, peuvent s’exprimer à l’âge adulte, ainsi que des troubles diffus du schéma corporel. A cela s’ajoute une insensibilité aux anti-douleurs traditionnels (à base de paracétamol et d’ibuprofène) rendant le traitement des douleurs quasi impossible.

Un corps hyper-réactif à la douleur

Les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos ont un corps hyper-réactif à la douleur, bien des sensations tactiles ou des organes profonds étant perçus sur un mode douloureux tout comme si ce corps « était à vif ». Le simple fait de devoir exercer des tractions ou des pressions sur les moyens d’union des articulations génère des sensations reçues comme des souffrances souvent intolérables justifiant la recherche de positions extrêmes (« contorsions antalgiques »), compte-tenu de la liberté des articulations.
Les effleurements, les chocs par inadvertance sont une souffrance, marcher est douloureux, vivre et exister est douloureux. Les enfants, souvent initiés tôt à supporter ce corps algogène, souffrent souvent en considérant que c’est naturel d’avoir mal quand on bouge par exemple. Cet excès des réactions sensorielles existe à d’autres niveaux : auditif avec une sensibilité auditive exacerbée ou excessive (intolérance au bruit, acouphènes très fréquents), Il en est ainsi également pour l’odorat.

Des souffrances invisibles…

Le syndrome d’Ehlers-Danlos apparaît donc comme une maladie qui peut être, à certains moments de la vie, très handicapante. La plupart du temps elle est à l’origine de souffrances importantes invisibles aux yeux d’autrui et d’exclusion sociale car l’entourage professionnel ou familial ne comprend pas ce qu’endurent les patients.
A ce jour, il n’existe aucun traitement : les seules actions possibles visent à soulager au mieux la vie de ces patients (kinésithérapie, ostéopathie, port de vêtements compressifs, oxygénothérapie, aménagement de l’habitat, etc.).
Heureusement, les malades gardent le moral et ils font leur maximum pour garder le sourire même quand ils souffrent.
Pour toute question concernant cette maladie, vous pouvez joindre Adeline par mail  : unisfaceaused@gmail.com ou au 06.19.96.66.02.